LAS ENFERMEDADES RARAS: POR QUÉ SE LLAMAN ASÍ

Este martes 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha con la que se pretende sensibilizar y concienciar a la población sobre las enfermedades poco frecuentes y tratar de llamar la atención acerca de la situación que viven las familias afectadas.

¿Qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades raras, también denominadas minoritarias o huérfanas, son aquellas que afectan a un número reducido de personas. En Europa, concretamente, se considera enfermedad rara cuando afecta a menos de 1 por cada 20.000 ciudadanos. La baja incidencia de cada una de las enfermedades no significa que el número de personas que sufren alguna dolencia de este tipo sea bajo; de hecho, se calcula que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y que en total un 7% de la población mundial se ve afectada.

Y es que, según la Organización Mundial de la Salud, se estima que existen en torno a 7.000 enfermedades poco frecuentes, muchas de las cuales cuentan con apenas unas decenas de casos en todo el mundo. Este es precisamente uno de los aspectos que caracteriza este tipo de patologías: la falta de información y de estudios sobre algunas enfermedades provocan dificultades para diagnosticarlas y tratarlas, lo que deriva en algunos casos en un agravamiento en el estado de salud del paciente.

¿Qué tienen en común entre sí las enfermedades raras?

A pesar de la gran variedad de ellas que existen y de sus diferentes síntomas, suelen tener algunas características en común:

• 2 de cada 3 casos aparecen en los dos primeros años de vida.
• De media, se tardan en diagnosticar 5 años desde que aparecen los primeros síntomas.
• Provocan dolores crónicos en 1 de cada 5 pacientes.
• La mitad de los enfermos desarrollan algún tipo de déficit motor, sensorial o intelectual.
• Un 65% de las enfermedades son graves e invalidantes.
• Un 43% no dispone del tratamiento adecuado para su dolencia. En los casos en los que existe tratamiento, éste suele ser caro.
• Cada familia gasta de media 350€ en aspectos como medicamentos, tratamientos, transporte, asistencia o adaptación de la vivienda.
• Muchos de los afectados y sus familias sufren aislamiento social.

La indiferencia por parte del resto de la sociedad y la sensación de abandono que sienten muchos enfermos son dos problemas que se han tratado de paliar en los últimos años gracias a campañas como las que promueve la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en este Día Mundial. Además, algunos afectados también han desarrollado proyectos a nivel individual, como es el caso de Pablo Belmonte. Este joven, diagnosticado de Lyme crónico, ha creado Disease Maps, un sitio web para poner en contacto a todas las personas que sufren una determinada enfermedad a nivel mundial. El objetivo de todas estas iniciativas no es otro que ayudar a las personas que tienen que convivir con una enfermedad poco frecuente y hacer que se sientan arropadas por una sociedad que en demasiadas ocasiones les ha dado la espalda.